Alles über die Krabbe-Krankheit … 2023
Haben Sie schon einmal von der Krabbe-Krankheit gehört, einer Störung des Nervensystems? Dieser Artikel enthält alle Informationen, die Sie über Morbus Krabbe wissen müssen.
Definition der Krabbe-Krankheit
Die Krabbe-Krankheit, auch bekannt als Globoidzell-Leukodystrophie oder Krabbe-Leukodystrophie, ist eine schwere neurologische Störung.
Sie gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die durch den Verlust von Myelin im Nervensystem verursacht werden. Myelin ist die schützende Hülle, die die Nervenzellen umgibt und eine schnelle Übertragung der Nervensignale ermöglicht.
Die Krabbe-Krankheit zeichnet sich auch durch abnorme Hirnzellen aus, die als Sphäroide bekannt sind, d. h. große Zellen mit mehr als einem Zellkern.
Sie wird auch als tödliche genetische Erkrankung des Zentralnervensystems eingestuft, von der weltweit eine von 100.000 Lebendgeburten betroffen ist.
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Symptome der Krabbe-Krankheit nach ihren Typen
Es gibt verschiedene Formen der Krabbe-Krankheit, die jeweils unterschiedliche Symptome aufweisen, z. B:
Frühinfantile Krabbe-Krankheit ( EIKD )
Dies ist die schwerste Form der Krebserkrankung, die Neugeborene betrifft und häufig als Kolik, Reflux, Milchallergie oder sogar Zerebralparese fehldiagnostiziert wird.
Extreme Reizbarkeit, übermäßiges Weinen, Steifheit, verminderte motorische Fähigkeiten, Schwierigkeiten beim Füttern, Gewichtsverlust, Krampfanfälle, schnelle unwillkürliche Augenbewegungen, Muskelkrämpfe in Armen und Beinen und ein gekrümmter Rücken sind einige der Symptome.
Infantile Krabbe-Krankheit
Die Symptome der spätinfantilen Krabbe-Krankheit treten bei Kindern im Alter zwischen sechs Monaten und drei Jahren auf. Infizierte Personen weisen die gleichen Symptome auf wie Neugeborene.
Krabbe-Krankheit bei Erwachsenen
Wenn sich das Krabbe-Syndrom im Erwachsenenalter entwickelt, können die Anzeichen und Symptome sehr unterschiedlich sein.
Dazu könnten gehören:
- Allmähliche Verschlechterung des Sehvermögens
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Das Denkvermögen hat sich verschlechtert
- Verminderte manuelle Geschicklichkeit
- Muskelschwund
Je jünger eine Person mit Morbus Krabbe ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Schwere der Krankheitssymptome zunimmt.
Diagnose der Krabbe-Krankheit
Die Krabbe-Krankheit wird durch eine Reihe von Tests festgestellt, die Folgendes umfassen können:
- Die Aktivität des Enzyms Galaktosylceramidase wird im Blut gemessen
- Magnetresonanztomographie (MRI)
- CT steht für Computertomographie
- Analyse der Nervenleitfähigkeit
- Gentests für die Krabbe-Krankheit dienen der Identifizierung von Mutationen
- Das Neugeborene wird einer zusätzlichen Untersuchung unterzogen
Krabbe-Krankheit Heilung
Es gibt keine Behandlung des Morbus Krabbe, aber eine klinische Studie an Patienten mit Morbus Krabbe im Kindesalter ergab, dass Kinder, die Stammzellen aus Nabelschnurblut von Spendern erhielten, bevor Symptome auftraten, weniger wahrscheinlich schwere Symptome des Morbus Krabbe entwickelten.
Es hat sich gezeigt, dass Knochenmarkstransplantationen in Fällen helfen, die früh erkannt werden, bevor sich Symptome entwickeln.
Physiotherapie kann helfen, den Muskeltonus und den Blutkreislauf zu stimulieren oder zu verbessern.
Die Krabbe-Krankheit wurde erfolgreich mit intrathekaler Gentherapie als Monotherapie im präklinischen Tiermodell behandelt.
Komplikationen der Krabbe-Krankheit
Kinder mit Morbus Krabbe im Spätstadium können eine Reihe von Komplikationen entwickeln, darunter Infektionen und Atembeschwerden.
Kinder, die sich im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit befinden, sind der Krankheit hilflos ausgeliefert.
Die meisten Kinder mit Morbus Krabbe sterben vor dem zweiten Lebensjahr, oft an Atemversagen oder an Komplikationen, die sich aus einer deutlich reduzierten Muskelkoordination ergeben.
Kinder, die die Krankheit später im Leben, zwischen dem zweiten und siebten Lebensjahr, entwickeln, haben möglicherweise bessere Chancen, länger zu leben.
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