Все о болезни Краббе … 2023 г.
Слышали ли вы когда-нибудь о болезни Краббе, заболевании нервной системы? В этой статье содержится вся необходимая информация о болезни Краббе.
Определение болезни Краббе
Болезнь Краббе, также известная как глобоидноклеточная лейкодистрофия или лейкодистрофия Краббе, является тяжелым неврологическим расстройством.
Это одно из группы заболеваний, вызванных потерей миелина в нервной системе. Миелин — это защитная оболочка, которая окружает нервные клетки и позволяет нервным сигналам быстро передаваться.
Болезнь Краббе также отличается аномальными клетками мозга, известными как сфероиды, которые представляют собой крупные клетки с более чем одним ядром.
Он также классифицируется как смертельное генетическое заболевание центральной нервной системы, поражающее одного из каждых 100 000 живорожденных во всем мире.
Читайте также: Этапы развития китайской медицины
Симптомы болезни Краббе в зависимости от ее типов
Существует несколько типов болезни Краббе, каждый из которых имеет свой собственный набор симптомов, таких как:
Раннеинфантильная болезнь Краббе (EIKD)
Это самый серьезный тип крабового заболевания, поражающий новорожденных, и часто ошибочно диагностируется как колики, рефлюкс, аллергия на молоко или даже церебральный паралич.
Крайняя раздражительность, чрезмерный плач, скованность, снижение двигательных навыков, трудности с кормлением, потеря веса, судороги, быстрое непроизвольное движение глаз, мышечные спазмы в руках и ногах, выгнутая спина — вот некоторые из симптомов.
Младенческая болезнь Краббе
Симптомы поздней детской болезни Краббе появляются у детей в возрасте от шести месяцев до трех лет. У инфицированных людей наблюдаются те же симптомы, что и у новорожденных.
Болезнь Краббе у взрослых
Когда синдром Краббе развивается во взрослом возрасте, признаки и симптомы могут быть весьма разнообразными.
Она может включать в себя:
- Постепенное ухудшение зрения
- Затруднения при ходьбе
- Ухудшились мыслительные способности
- Снижение ловкости рук
- Истощение мышц
Стоит отметить, что чем моложе возраст человека с болезнью Краббе, тем больше вероятность того, что он столкнется с усилением тяжести симптомов заболевания.
Диагностика болезни Краббе
Болезнь Краббе выявляется с помощью целого ряда тестов, которые могут включать следующие:
- Активность фермента галактозилцерамидазы измеряется в крови
- Магнитно-резонансная томография (МРТ)
- КТ означает компьютерную томографию
- Анализ нервной проводимости
- Генетические тесты на болезнь Краббе используются для выявления мутаций
- Новорожденный подвергается дополнительному обследованию
Лечение болезни Краббе
Лечения болезни Краббе не существует, но клиническое исследование пациентов с болезнью Краббе в младенческом возрасте показало, что у детей, получивших стволовые клетки пуповинной крови от доноров до появления симптомов, реже развивались тяжелые симптомы болезни Краббе.
Доказано, что пересадка костного мозга помогает в тех случаях, когда заболевание выявлено на ранней стадии, до появления симптомов.
Физическая терапия может помочь стимулировать или повысить мышечный тонус и кровообращение.
Болезнь Краббе была успешно вылечена с помощью интратекальной генной терапии в качестве монотерапии в доклинической модели на животных.
Осложнения болезни Краббе
У детей с поздней формой болезни Краббе могут развиться различные осложнения, включая инфекции и трудности с дыханием.
Дети, находящиеся на поздних стадиях заболевания, оказываются беспомощными.
Большинство детей с болезнью Краббе умирают в возрасте до двух лет, часто в результате дыхательной недостаточности или осложнений, вызванных значительно сниженной мышечной координацией.
Дети, у которых заболевание развивается на более поздних этапах жизни, в возрасте от двух до семи лет, могут иметь больше шансов прожить дольше.
This post is also available in: Dansk (Датский) Nederlands (Голландский) English (Английский) Français (Французский) Deutsch (Немецкий) עברית (Иврит) Italiano (Итальянский) Polski (Польский) Română (Румынский) Türkçe (Турецкий) Español (Испанский) Български (Болгарский)
