Wszystko o chorobie Krabbego … 2022
Czy słyszeliście kiedyś o chorobie Krabbego – zaburzeniu układu nerwowego? Ten artykuł zawiera wszystkie informacje, które trzeba wiedzieć o chorobie Krabbego.
Choroba Krabbego Definicja
Choroba Krabbego, znana również jako leukodystrofia globoidalna lub leukodystrofia Krabbego, jest ciężkim zaburzeniem neurologicznym.
Jest to jedno z grupy zaburzeń spowodowanych utratą mieliny w układzie nerwowym. Mielina to ochronna powłoka otaczająca komórki nerwowe, która umożliwia szybkie przekazywanie sygnałów nerwowych.
Chorobę Krabbego wyróżniają także nieprawidłowe komórki mózgowe zwane sferoidami, czyli duże komórki z więcej niż jednym jądrem.
Jest również klasyfikowana jako śmiertelna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, występująca u jednego na każde 100 000 żywych urodzeń na świecie.
Czytaj także: Etapy rozwoju medycyny chińskiej
Objawy choroby Krabbego w zależności od jej typów
Istnieje kilka typów choroby Krabbego, z których każdy ma swój własny zestaw objawów, takich jak:
Wczesnodziecięca choroba Krabbego ( EIKD )
Jest to najpoważniejszy rodzaj choroby krabowej, występujący u noworodków, często błędnie diagnozowany jako kolka, refluks, alergia na mleko, a nawet porażenie mózgowe.
Niektóre z objawów to: skrajna drażliwość, nadmierny płacz, sztywność, obniżona sprawność ruchowa, trudności w karmieniu, utrata masy ciała, drgawki, szybkie mimowolne ruchy gałek ocznych, skurcze mięśni rąk i nóg oraz wygięte w łuk plecy.
Dziecięca choroba Krabbego
Objawy późnoniemowlęcej choroby Krabbego pojawiają się u dzieci w wieku od sześciu miesięcy do trzech lat. Osoby zakażone wykazują takie same objawy jak noworodki.
Choroba Krabbego u dorosłych
Gdy zespół Krabbego rozwija się w wieku dorosłym, objawy mogą być bardzo zróżnicowane.
Mogą one obejmować:
- Stopniowe pogarszanie się wzroku
- Trudności w chodzeniu
- pogorszyła się zdolność myślenia
- Zmniejszona sprawność manualna
- Marnowanie mięśni
Warto zauważyć, że im młodszy wiek osoby z chorobą Krabbego, tym większe prawdopodobieństwo nasilenia się objawów choroby.
Diagnostyka choroby Krabbego
Chorobę Krabbego rozpoznaje się na podstawie szeregu badań, które mogą obejmować następujące elementy:
- Aktywność enzymu galaktosylceramidazy jest mierzona we krwi.
- Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)
- Tomografia komputerowa (CT) oznacza tomografię komputerową
- Analiza przewodnictwa nerwowego
- Badania genetyczne w kierunku choroby krabbe’go są wykorzystywane do identyfikacji mutacji
- Noworodek jest poddawany dodatkowym badaniom
Lek na chorobę Krabbego
Nie ma metody leczenia choroby Krabbego, ale badanie kliniczne przeprowadzone wśród pacjentów z niemowlęcą chorobą Krabbego wykazało, że dzieci, które otrzymały komórki macierzyste krwi pępowinowej od dawców przed wystąpieniem objawów, były mniej narażone na wystąpienie ciężkich objawów choroby Krabbego.
Przeszczep szpiku kostnego okazał się pomocny w przypadkach, które zostały wcześnie wykryte, przed wystąpieniem objawów.
Fizykoterapia może pomóc w stymulowaniu lub zwiększaniu napięcia mięśni i krążenia krwi.
W przedklinicznym modelu zwierzęcym choroba Krabbego została skutecznie wyleczona za pomocą terapii genowej jako monoterapia.
Powikłania choroby Krabbego
U dzieci z późną postacią choroby Krabbego mogą wystąpić różne powikłania, w tym infekcje i trudności w oddychaniu.
Dzieci, które są w zaawansowanym stadium choroby, są bezradne.
Większość dzieci z chorobą Krabbego umiera przed ukończeniem drugiego roku życia, często w wyniku niewydolności oddechowej lub powikłań wynikających ze znacznie ograniczonej koordynacji mięśniowej.
Dzieci, u których choroba rozwija się w późniejszym okresie życia, między drugim a siódmym rokiem życia, mogą mieć większe szanse na dłuższe życie.
This post is also available in: Dansk (Duński) Nederlands (Holenderski) English (Angielski) Français (Francuski) Deutsch (Niemiecki) עברית (Hebrajski) Italiano (Włoski) Română (Rumuński) Русский (Rosyjski) Türkçe (Turecki) Español (Hiszpański) Български (Bułgarski)
