Tout sur la maladie de Krabbe … 2023
Avez-vous déjà entendu parler de la maladie de Krabbe, un trouble du système nerveux ? Cet article contient toutes les informations que vous devez savoir sur la maladie de Krabbe.
Définition de la maladie de Krabbe
La maladie de Krabbe, également appelée leucodystrophie à cellules globoïdes ou leucodystrophie de Krabbe, est une maladie neurologique grave.
Elle fait partie d’un groupe de troubles causés par la perte de myéline dans le système nerveux. La myéline est la gaine protectrice qui entoure les cellules nerveuses et permet la transmission rapide des signaux nerveux.
La maladie de Krabbe se distingue également par des cellules cérébrales anormales appelées sphéroïdes, qui sont de grandes cellules possédant plusieurs noyaux.
Elle est également classée comme une maladie génétique mortelle du système nerveux central, qui touche une naissance vivante sur 100 000 dans le monde.
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Symptômes de la maladie de Krabbe selon ses types
Il existe plusieurs types de maladie de Krabbe, chacun ayant son propre ensemble de symptômes, comme par exemple :
Maladie de Krabbe infantile précoce (EIKD)
Il s’agit du type de maladie du crabe le plus grave, qui touche les nouveau-nés, et qui est fréquemment diagnostiqué à tort comme une colique, un reflux, une allergie au lait ou même une paralysie cérébrale.
Une irritabilité extrême, des pleurs excessifs, une raideur, une diminution des capacités motrices, des difficultés à s’alimenter, une perte de poids, des crises, des mouvements oculaires rapides et involontaires, des spasmes musculaires dans les bras et les jambes et un dos voûté sont quelques-uns des symptômes.
La maladie de Krabbe infantile
Les symptômes de la maladie de Krabbe infantile tardive apparaissent chez les enfants âgés de six mois à trois ans. Les personnes infectées présentent les mêmes symptômes que les nouveau-nés.
La maladie de Krabbe chez l’adulte
Lorsque le syndrome de Krabbe se développe à l’âge adulte, les signes et les symptômes peuvent être très variés.
Cela pourrait inclure :
- Détérioration progressive de la vision
- Difficulté à marcher
- Les capacités de réflexion se sont détériorées
- Diminution de la dextérité manuelle
- Perte musculaire
Il convient de noter que plus l’âge de la personne atteinte de la maladie de Krabbe est jeune, plus la probabilité d’une augmentation de la gravité des symptômes de la maladie est élevée.
Diagnostic de la maladie de Krabbe
La maladie de Krabbe est identifiée par une batterie de tests, qui peuvent inclure les éléments suivants :
- L’activité de l’enzyme galactosylcéramidase est mesurée dans le sang.
- Imagerie par résonance magnétique (IRM)
- CT signifie tomographie assistée par ordinateur
- Analyse de la conduction nerveuse
- Les tests génétiques pour la maladie de Krabbe sont utilisés pour identifier les mutations
- Le nouveau-né est soumis à un examen supplémentaire
Traitement de la maladie de Krabbe
Il n’existe pas de traitement de la maladie de Krabbe, mais un essai clinique mené auprès de patients atteints de la maladie de Krabbe infantile a révélé que les enfants ayant reçu des cellules souches de sang de cordon ombilical de donneurs avant l’apparition des symptômes étaient moins susceptibles de développer des symptômes graves de la maladie de Krabbe.
Les greffes de moelle osseuse se sont avérées efficaces dans les cas détectés à un stade précoce, avant l’apparition des symptômes.
La thérapie physique peut aider à stimuler ou à augmenter le tonus musculaire et la circulation sanguine.
La maladie de Krabbe a été traitée avec succès par thérapie génique intrathécale en monothérapie dans un modèle animal préclinique.
Complications de la maladie de Krabbe
Les enfants atteints de la maladie de Krabbe à un stade avancé peuvent développer diverses complications, notamment des infections et des difficultés respiratoires.
Les enfants qui sont à un stade avancé de la maladie sont rendus impuissants.
La plupart des enfants atteints de la maladie de Krabbe meurent avant l’âge de deux ans, souvent à la suite d’une insuffisance respiratoire ou de complications dues à une coordination musculaire considérablement réduite.
Les enfants qui développent la maladie plus tard dans leur vie, entre deux et sept ans, peuvent avoir de meilleures chances de vivre plus longtemps.
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