Всичко за болестта на Крабе .. 2023
Чували ли сте някога за болестта на Крабе, разстройство на нервната система? Тази статия съдържа цялата информация, която трябва да знаете за болестта на Крабе.
Определение на болестта на Крабе
Болестта на Крабе, известна още като глобоидна клетъчна левкодистрофия или крабе левкодистрофия, е тежко неврологично заболяване.
Това е едно от групата заболявания, причинени от загуба на миелин в нервната система. Миелинът е защитната обвивка, която заобикаля нервните клетки и позволява бързото предаване на нервните сигнали.
Болестта на Крабе също се отличава с анормални мозъчни клетки, известни като сфероиди, които са големи клетки с повече от едно ядро.
Също така се класифицира като фатално генетично заболяване на централната нервна система, засягащо едно на всеки 100 000 живородени по света.
Прочетете също: Етапи на развитие на китайската медицина
Симптоми на болестта на Крабе според нейните видове
Има няколко вида болест на Krabbe, всеки със собствен набор от симптоми, като:
Ранна детска болест на Крабе (EIKD)
Това е най-сериозният вид болест на раците, засягаща новородените и често се диагностицира погрешно като колики, рефлукс, млечна алергия или дори церебрална парализа.
Изключителна раздразнителност, прекомерен плач, скованост, намалени двигателни умения, затруднено хранене, загуба на тегло, гърчове, бързо неволно движение на очите, мускулни спазми в ръцете и краката и извит гръб са някои от симптомите.
Детска болест на Крабе
Симптомите на късната инфантилна болест на Крабе се появяват при деца на възраст между шест месеца и три години. Заразените индивиди проявяват същите симптоми като новородените.
Болест на Крабе при възрастни
Когато синдромът на Крабе се развие в зряла възраст, признаците и симптомите могат да бъдат доста разнообразни.
Тя може да включва:
- Постепенно влошаване на зрението
- Трудност при ходене
- Мисловните способности са се влошили
- Намалена ръчна сръчност
- Загуба на мускули
Струва си да се отбележи, че колкото по-млада е възрастта на човек с болест на Крабе, толкова по-голяма е вероятността да изпитате увеличаване на тежестта на симптомите на заболяването.
Диагностика на болестта на Крабе
Болестта на Крабе се идентифицира чрез набор от тестове, които могат да включват следното:
- Активността на ензима галактозилцерамидаза се измерва в кръвта
- Ядрено-магнитен резонанс (MRI)
- CT означава компютърна томография
- Анализ на нервната проводимост
- Генетичните изследвания за болестта на Крабе се използват за идентифициране на мутации
- Новороденото се подлага на допълнителен преглед
Лечение на болестта на Крабе
Няма лечение на болестта на Крабе, но клинично изпитване на пациенти с инфантилна болест на Крабе установи, че децата, които са получили стволови клетки от кръв от пъпна връв от донори преди появата на симптомите, са по-малко склонни да развият тежки симптоми на болестта на Крабе.
Доказано е, че трансплантациите на костен мозък помагат на случаите, които се откриват рано, преди да се развият симптомите.
Физическата терапия може да помогне за стимулиране или повишаване на мускулния тонус и кръвообращението.
Болестта на Krabbe беше успешно лекувана с интратекална генна терапия като монотерапия в предклиничен животински модел.
Усложнения на болестта на Крабе
Децата с късно начало на болестта на Крабе могат да развият различни усложнения, включително инфекции и респираторни затруднения.
Децата, които са в напреднал стадий на заболяването, са безпомощни.
Повечето деца с болест на Крабе умират преди навършване на две години, често в резултат на дихателна недостатъчност или усложнения от значително намалена мускулна координация.
Децата, които развиват болестта по-късно в живота, на възраст между две и седем години, може да имат по-голям шанс да живеят по-дълго.
This post is also available in: Dansk (Датски) Nederlands (Холандски) English (Английски) Français (Френски) Deutsch (Немски) עברית (Иврит) Italiano (Италиански) Polski (Полски) Română (Румънски) Русский (Руски) Türkçe (Турски) Español (Испански)
