Alles over de ziekte van Krabbe… 2023
Heb je ooit gehoord van de ziekte van Krabbe, een aandoening van het zenuwstelsel? Dit artikel bevat alle informatie die u moet weten over de ziekte van Krabbe.
Definitie van de ziekte van Krabbe
De ziekte van Krabbe, ook bekend als globoïde cel-leukodystrofie of krabbe-leukodystrofie, is een ernstige neurologische aandoening.
Het behoort tot een groep van aandoeningen die worden veroorzaakt door myelineverlies in het zenuwstelsel. Myeline is de beschermende laag die zenuwcellen omgeeft en ervoor zorgt dat zenuwsignalen snel worden doorgegeven.
De ziekte van Krabbe onderscheidt zich ook door abnormale hersencellen, de zogenaamde sferoïden, dat zijn grote cellen met meer dan één kern.
Het wordt ook geclassificeerd als een fatale genetische ziekte van het centrale zenuwstelsel, die wereldwijd bij één op de 100.000 levendgeborenen voorkomt.
Lees ook: Ontwikkelingsstadia van de Chinese geneeskunde
Symptomen van de ziekte van Krabbe volgens de types
Er zijn verschillende types van de ziekte van Krabbe, elk met hun eigen reeks symptomen, zoals:
Vroeg-Infantiele Ziekte van Krabbe ( EIKD )
Dit is de ernstigste vorm van krabziekte, die bij pasgeborenen voorkomt, en vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd als koliek, reflux, melkallergie of zelfs cerebrale parese.
Extreme prikkelbaarheid, overmatig huilen, stijfheid, verminderde motoriek, moeite met eten, gewichtsverlies, toevallen, snelle onwillekeurige oogbewegingen, spierkrampen in armen en benen, en een gebogen rug zijn enkele van de symptomen.
Ziekte van Infantiele Krabbe
De symptomen van de late infantiele ziekte van krabbe treden op bij kinderen tussen zes maanden en drie jaar. Besmette personen vertonen dezelfde symptomen als pasgeborenen.
Ziekte van Krabbe bij Volwassenen
Wanneer het syndroom van krabbe zich op volwassen leeftijd ontwikkelt, kunnen de tekenen en symptomen zeer uiteenlopend zijn.
Het zou kunnen omvatten:
- Geleidelijke verslechtering van het gezichtsvermogen
- Moeite met lopen
- Het denkvermogen is verslechterd
- Verminderde handvaardigheid
- Spierafbraak
Opgemerkt moet worden dat hoe jonger iemand met de ziekte van Krabbe is, hoe groter de kans is dat de ernst van de ziekteverschijnselen toeneemt.
Diagnose van de ziekte van Krabbe
De ziekte van Krabbe wordt vastgesteld aan de hand van een reeks tests, die het volgende kunnen omvatten:
- De activiteit van het enzym galactosylceramidase wordt gemeten in het bloed
- Magnetische resonantie beeldvorming (MRI)
- CT staat voor computertomografie
- Zenuwgeleidingsanalyse
- Genetische tests voor de ziekte van krabbe worden gebruikt om mutaties te identificeren
- De pasgeborene wordt onderworpen aan een aanvullend onderzoek
Krabbe Ziekte Genezing
Er bestaat geen behandeling voor de ziekte van krabbe, maar uit een klinisch onderzoek bij zuigelingen met de ziekte van krabbe is gebleken dat kinderen die stamcellen uit navelstrengbloed van donoren ontvingen voordat de symptomen optraden, minder kans hadden om ernstige symptomen van de ziekte van krabbe te ontwikkelen.
Beenmergtransplantaties blijken te helpen in gevallen die vroeg worden ontdekt, voordat de symptomen zich ontwikkelen.
Fysiotherapie kan helpen bij het stimuleren of verhogen van de spierspanning en de bloedcirculatie.
De ziekte van Krabbe werd met succes behandeld met intrathecale gentherapie als monotherapie in een preklinisch diermodel.
Complicaties van de ziekte van Krabbe
Kinderen met laat ontstane ziekte van Krabbe kunnen verschillende complicaties krijgen, waaronder infecties en ademhalingsmoeilijkheden.
Kinderen die in een vergevorderd stadium van de ziekte zijn, zijn hulpeloos.
De meeste kinderen met de ziekte van Krabbe sterven voor hun tweede levensjaar, vaak ten gevolge van ademhalingsstoornissen of complicaties door een sterk verminderde spiercoördinatie.
Kinderen die de ziekte op latere leeftijd krijgen, tussen de leeftijd van twee en zeven jaar, hebben wellicht een grotere kans om langer te leven.
This post is also available in: Dansk (Deens) English (Engels) Français (Frans) Deutsch (Duits) עברית (Hebreeuws) Italiano (Italiaans) Polski (Pools) Română (Roemeens) Русский (Russisch) Türkçe (Turks) Español (Spaans) Български (Bulgaars)
