Todo sobre la enfermedad de Krabbe … 2023
¿Ha oído hablar de la enfermedad de Krabbe, un trastorno del sistema nervioso? Este artículo contiene toda la información que necesita saber sobre la enfermedad de Krabbe.
Definición de la enfermedad de Krabbe
La enfermedad de Krabbe, también conocida como leucodistrofia de células globoides o leucodistrofia de Krabbe, es un trastorno neurológico grave.
Forma parte de un grupo de trastornos causados por la pérdida de mielina en el sistema nervioso. La mielina es la cubierta protectora que rodea las células nerviosas y permite que las señales nerviosas se transmitan rápidamente.
La enfermedad de Krabbe también se distingue por las células cerebrales anormales conocidas como esferoides, que son células grandes con más de un núcleo.
También está clasificada como una enfermedad genética mortal del sistema nervioso central, que afecta a uno de cada 100.000 nacidos vivos en todo el mundo.
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Síntomas de la enfermedad de Krabbe según sus tipos
Existen varios tipos de la enfermedad de Krabbe, cada uno con su propio conjunto de síntomas, como por ejemplo
Enfermedad de Krabbe infantil temprana ( EIKD )
Se trata del tipo más grave de la enfermedad del cangrejo, que afecta a los recién nacidos, y con frecuencia se diagnostica erróneamente como cólico, reflujo, alergia a la leche o incluso parálisis cerebral.
La irritabilidad extrema, el llanto excesivo, la rigidez, la disminución de las habilidades motoras, la dificultad para alimentarse, la pérdida de peso, las convulsiones, el movimiento rápido e involuntario de los ojos, los espasmos musculares en brazos y piernas y la espalda arqueada son algunos de los síntomas.
Enfermedad de Krabbe infantil
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe infantil tardía aparecen en niños de entre seis meses y tres años. Los individuos infectados presentan los mismos síntomas que los recién nacidos.
Enfermedad de Krabbe en adultos
Cuando el síndrome de Krabbe se desarrolla en la edad adulta, los signos y síntomas pueden ser muy variados.
Podría incluir:
- Deterioro gradual de la visiónc
- Dificultad para caminar
- La capacidad de pensar se ha deteriorado
- Disminución de la destreza manual
- Pérdida de masa muscular
Cabe destacar que cuanto más joven es la edad de una persona con la enfermedad de Krabbe, mayor es la probabilidad de experimentar un aumento de la gravedad de los síntomas de la enfermedad.
Diagnóstico de la enfermedad de Krabbe
La enfermedad de Krabbe se identifica a través de una batería de pruebas, que pueden incluir lo siguiente
- La actividad de la enzima galactosilceramidasa se mide en la sangre
- Resonancia magnética (MRI)
- TAC son las siglas de la tomografía computarizada
- Análisis de la conducción nerviosa
- Las pruebas genéticas para la enfermedad de Krabbe se utilizan para identificar mutaciones
- El recién nacido es sometido a un examen adicional
Curación de la enfermedad de Krabbe
No existe un tratamiento para la enfermedad de Krabbe, pero un ensayo clínico con pacientes de la enfermedad de Krabbe infantil descubrió que los niños que recibieron células madre de la sangre del cordón umbilical de donantes antes de que aparecieran los síntomas tenían menos probabilidades de desarrollar síntomas graves de la enfermedad de Krabbe.
Se ha demostrado que los trasplantes de médula ósea ayudan a los casos que se detectan a tiempo, antes de que se desarrollen los síntomas.
La fisioterapia puede ayudar a estimular o aumentar el tono muscular y la circulación sanguínea.
La enfermedad de Krabbe fue tratada con éxito conterapia génica intratecal como monoterapia en un modelo animal preclínico.
Complicaciones de la enfermedad de Krabbe
Los niños con la enfermedad de Krabbe de aparición tardía pueden desarrollar diversas complicaciones, como infecciones y dificultades respiratorias.
Los niños que se encuentran en una fase avanzada de la enfermedad quedan indefensos.
La mayoría de los niños con la enfermedad de Krabbe mueren antes de los dos años, a menudo como consecuencia de una insuficiencia respiratoria o de complicaciones derivadas de una coordinación muscular muy reducida.
Los niños que desarrollan la enfermedad más tarde, entre los dos y los siete años, pueden tener más posibilidades de vivir más tiempo.
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