Krabbe Hastalığı: Bilmeniz Gereken Her Şey.. 2023
Bir sinir sistemi bozukluğu olan Krabbe hastalığını hiç duydunuz mu? Bu makale Krabbe hastalığı hakkında bilmeniz gereken tüm bilgileri içermektedir.
Krabbe Hastalığı Tanımı
Globoid hücre lökodistrofisi veya krabbe lökodistrofi olarak da bilinen Krabbe hastalığı, ciddi bir nörolojik bozukluktur.
Sinir sisteminde miyelin kaybının neden olduğu bir grup rahatsızlıktan biridir. Miyelin, sinir hücrelerini çevreleyen ve sinir sinyallerinin hızla iletilmesini sağlayan koruyucu örtüdür.
Krabbe hastalığı, birden fazla çekirdeğe sahip büyük hücreler olan sferoidler olarak bilinen anormal beyin hücreleri ile de ayırt edilir.
Ayrıca, dünya çapında her 100.000 canlı doğumdan birini etkileyen, merkezi sinir sisteminin ölümcül bir genetik hastalığı olarak sınıflandırılır.
Ayrıca okuyun: Çin Tıbbının Gelişim Aşamaları
Türlerine Göre Krabbe Hastalığının Belirtileri
Her biri kendi semptomları olan birkaç Krabbe hastalığı türü vardır, örneğin:
Erken Bebeklik Krabbe Hastalığı ( EIKD )
Bu, yenidoğanları etkileyen en ciddi yengeç hastalığı türüdür ve sıklıkla kolik, reflü, süt alerjisi ve hatta serebral palsi olarak yanlış teşhis edilir.
Aşırı sinirlilik, aşırı ağlama, tutukluk, motor becerilerde azalma, beslenme güçlüğü, kilo kaybı, nöbetler, hızlı istemsiz göz hareketleri, kollarda ve bacaklarda kas spazmları ve kemerli bir sırt semptomlardan bazılarıdır.
İnfantil Krabbe Hastalığı
Geç infantil krabbe hastalığının belirtileri altı ay ile üç yaş arasındaki çocuklarda görülür. Enfekte bireyler yenidoğanlarla aynı semptomları gösterir.
Yetişkinlerde Krabbe Hastalığı
Krabbe sendromu yetişkinlikte geliştiğinde, belirtiler ve semptomlar oldukça çeşitli olabilir.
Şunları içerebilir:
- Görmenin kademeli olarak bozulması
- Yürüme zorluğu
- Düşünme yetenekleri bozuldu
- Azaltılmış el becerisi
- Kas erimesi
Krabbe hastalığı olan bir kişinin yaşı ne kadar küçükse, hastalığın semptomlarının şiddetinde bir artış yaşama olasılığının o kadar yüksek olduğunu belirtmekte fayda var.
Krabbe Hastalığı Teşhisi
Krabbe hastalığı, aşağıdakileri içerebilen bir dizi testle tanımlanır:
- Galaktosilseramidaz enziminin aktivitesi kanda ölçülür.
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRI)
- BT bilgisayarlı tomografi anlamına gelir
- Sinir iletim analizi
- Mutasyonları tanımlamak için krabbe hastalığı için genetik testler kullanılır
- Yenidoğan ek bir muayeneye tabi tutulur
Krabbe Hastalığı Tedavisi
Krabbe hastalığı tedavisi yoktur, ancak infantil krabbe hastalığı hastalarının klinik bir denemesi, semptomlar ortaya çıkmadan önce donörlerden kordon kanı kök hücreleri alan çocukların şiddetli Krabbe hastalığı semptomları geliştirme olasılığının daha düşük olduğunu buldu.
Kemik iliği nakillerinin, semptomlar gelişmeden önce erken tespit edilen vakalara yardımcı olduğu gösterilmiştir.
Fizik tedavi, kas tonusunu ve kan dolaşımını uyarmaya veya artırmaya yardımcı olabilir.
Krabbe hastalığı, klinik öncesi hayvan modelinde monoterapi olarak intratekal gen tedavisi ile başarılı bir şekilde tedavi edildi.
Krabbe Hastalığının Komplikasyonları
Geç başlangıçlı Krabbe hastalığı olan çocuklar, enfeksiyon ve solunum güçlükleri dahil olmak üzere çeşitli komplikasyonlar geliştirebilir.
Hastalığın ileri evrelerinde olan çocuklar çaresiz kalmaktadır.
Krabbe hastalığı olan çocukların çoğu, genellikle solunum yetmezliği veya önemli ölçüde azalmış kas koordinasyonundan kaynaklanan komplikasyonların bir sonucu olarak, iki yaşından önce ölmektedir.
Hastalığı daha sonra, iki ila yedi yaş arasında geliştiren çocukların daha uzun yaşama şansı daha yüksek olabilir.
This post is also available in: Dansk (Danca) Nederlands (Hollandaca) English (İngilizce) Français (Fransızca) Deutsch (Almanca) עברית (İbranice) Italiano (İtalyanca) Polski (Polonyaca) Română (Rumence) Русский (Rusça) Español (İspanyolca) Български (Bulgarca)
