Tutto sulla malattia di Krabbe … 2023
Avete mai sentito parlare della malattia di Krabbe, un disturbo del sistema nervoso? Questo articolo contiene tutte le informazioni che devi sapere sulla malattia di Krabbe.
Definizione della malattia di Krabbe
La malattia di Krabbe, conosciuta anche come leucodistrofia a cellule globoidi o leucodistrofia di Krabbe, è una grave malattia neurologica.
Fa parte di un gruppo di disturbi causati dalla perdita di mielina nel sistema nervoso. La mielina è il rivestimento protettivo che circonda le cellule nervose e permette ai segnali nervosi di essere trasmessi rapidamente.
La malattia di Krabbe si distingue anche per le cellule cerebrali anormali note come sferoidi, che sono grandi cellule con più di un nucleo.
È anche classificata come una malattia genetica fatale del sistema nervoso centrale, che colpisce uno su 100.000 nati vivi in tutto il mondo.
Leggi anche: Fasi di sviluppo della medicina cinese
Sintomi della malattia di Krabbe secondo i suoi tipi
Ci sono diversi tipi di malattia di Krabbe, ognuno con la propria serie di sintomi, come ad esempio:
Malattia di Krabbe infantile precoce ( EIKD )
Questo è il tipo più grave di malattia del granchio, che colpisce i neonati, ed è spesso mal diagnosticato come colica, reflusso, allergia al latte, o anche paralisi cerebrale.
Estrema irritabilità, pianto eccessivo, rigidità, diminuzione delle capacità motorie, difficoltà nell’alimentazione, perdita di peso, convulsioni, rapido movimento involontario degli occhi, spasmi muscolari nelle braccia e nelle gambe e schiena arcuata sono alcuni dei sintomi.
Malattia di Krabbe infantile
I sintomi della malattia di Krabbe tardo infantile appaiono nei bambini tra i sei mesi e i tre anni di età. Gli individui infetti mostrano gli stessi sintomi dei neonati.
Malattia di Krabbe negli adulti
Quando la sindrome di Krabbe si sviluppa in età adulta, i segni e i sintomi possono essere molto vari.
Potrebbe includere:
- Graduale deterioramento della vista
- Difficoltà a camminare
- Le capacità di pensiero si sono deteriorate
- Diminuzione della destrezza manuale
- Deperimento muscolare
Vale la pena notare che più giovane è l’età di una persona con la malattia di Krabbe, maggiore è la probabilità di sperimentare un aumento della gravità dei sintomi della malattia.
Diagnosi della malattia di Krabbe
La malattia di Krabbe viene identificata attraverso una batteria di test, che possono includere i seguenti:
- L’attività dell’enzima galattosilceramidasi viene misurata nel sangue
- Risonanza magnetica (MRI)
- CT sta per tomografia computerizzata
- Analisi della conduzione nervosa
- I test genetici per la malattia di Krabbe sono utilizzati per identificare le mutazioni
- Il neonato è sottoposto a un esame supplementare
Cura della malattia di Krabbe
Non esiste una cura per la malattia di Krabbe, ma uno studio clinico su pazienti con malattia di Krabbe infantile ha scoperto che i bambini che hanno ricevuto cellule staminali del sangue del cordone ombelicale da donatori prima della comparsa dei sintomi avevano meno probabilità di sviluppare gravi sintomi della malattia di Krabbe.
I trapianti di midollo osseo hanno dimostrato di aiutare i casi che vengono individuati presto, prima che si sviluppino i sintomi.
La terapia fisica può aiutare a stimolare o aumentare il tono muscolare e la circolazione del sangue.
La malattia di Krabbe è stata trattata con successo con la terapia genica intratecale come monoterapia nel modello animale preclinico.
Complicazioni della malattia di Krabbe
I bambini con la malattia di Krabbe ad esordio tardivo possono sviluppare una varietà di complicazioni, tra cui infezioni e difficoltà respiratorie.
I bambini che sono nelle fasi avanzate della malattia sono resi impotenti.
La maggior parte dei bambini con la malattia di Krabbe muore prima dei due anni, spesso a causa di un’insufficienza respiratoria o di complicazioni dovute a una coordinazione muscolare significativamente ridotta.
I bambini che sviluppano la malattia più tardi nella vita, tra i due e i sette anni, possono avere maggiori possibilità di vivere più a lungo.
This post is also available in: Dansk (Danese) Nederlands (Olandese) English (Inglese) Français (Francese) Deutsch (Tedesco) עברית (Ebraico) Polski (Polacco) Română (Rumeno) Русский (Russo) Türkçe (Turco) Español (Spagnolo) Български (Bulgaro)
