Totul despre boala Krabbe … 2022
Ați auzit vreodată de boala Krabbe, o afecțiune a sistemului nervos? Acest articol conține toate informațiile pe care trebuie să le știți despre boala Krabbe.
Definiția bolii Krabbe
Boala Krabbe, cunoscută și sub numele de leucodistrofia cu celule globoide sau leucodistrofia Krabbe, este o afecțiune neurologică severă.
Aceasta face parte dintr-un grup de afecțiuni cauzate de pierderea de mielină în sistemul nervos. Mielina este învelișul protector care înconjoară celulele nervoase și care permite semnalele nervoase să fie transmise rapid.
Boala Krabbe se distinge, de asemenea, prin celule cerebrale anormale cunoscute sub numele de sferoizi, care sunt celule mari cu mai mult de un nucleu.
De asemenea, este clasificată ca fiind o boală genetică fatală a sistemului nervos central, care afectează unul din 100.000 de copii născuți vii din întreaga lume.
Citește și: „Încearcă să te uiți în continuare: Etapele de dezvoltare a medicinei chinezești
Simptomele bolii Krabbe în funcție de tipurile sale
Există mai multe tipuri de boală Krabbe, fiecare cu propriul set de simptome, cum ar fi:
Boala Krabbe infantilă precoce ( EIKD )
Acesta este cel mai grav tip de boală a crabului, care afectează nou-născuții, și este frecvent diagnosticat greșit ca fiind colică, reflux, alergie la lapte sau chiar paralizie cerebrală.
Iritabilitatea extremă, plânsul excesiv, rigiditatea, scăderea abilităților motorii, dificultatea de a se hrăni, pierderea în greutate, convulsii, mișcări involuntare rapide ale ochilor, spasme musculare la nivelul brațelor și picioarelor și un spate arcuit sunt câteva dintre simptome.
Boala Krabbe infantilă
Simptomele bolii krabbe infantile târzii apar la copiii cu vârste cuprinse între șase luni și trei ani. Persoanele infectate prezintă aceleași simptome ca și nou-născuții.
Boala Krabbe la adulți
Atunci când sindromul krabbe se dezvoltă la vârsta adultă, semnele și simptomele pot fi foarte variate.
Aceasta ar putea include:
- Deteriorarea treptată a vederii
- Dificultate de mers pe jos
- Capacitățile de gândire s-au deteriorat
- Scăderea dexterității manuale
- Pierderea mușchilor
Este demn de remarcat faptul că, cu cât vârsta unei persoane cu boala Krabbe este mai mică, cu atât este mai mare probabilitatea de a se confrunta cu o creștere a severității simptomelor bolii.
Diagnosticul bolii Krabbe
Boala Krabbe este identificată printr-o baterie de teste, care pot include următoarele:
- Activitatea enzimei galactosilceramidaza se măsoară în sânge
- Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM)
- CT înseamnă tomografie computerizată
- Analiza conducției nervoase
- Testele genetice pentru boala krabbe sunt folosite pentru a identifica mutațiile
- Nou-născutul este supus unei examinări suplimentare
Vindecarea bolii Krabbe
Nu există un tratament pentru boala Krabbe, dar un studiu clinic efectuat pe pacienți cu boala krabbe infantilă a constatat că copiii care au primit celule stem din sângele cordonal de la donatori înainte de apariția simptomelor au avut mai puține șanse de a dezvolta simptome severe ale bolii Krabbe.
S-a demonstrat că transplanturile de măduvă osoasă pot ajuta cazurile care sunt depistate la timp, înainte de apariția simptomelor.
Kinetoterapia poate ajuta la stimularea sau creșterea tonusului muscular și a circulației sângelui.
Boala Krabbe a fost tratată cu succes cu terapie genică intratecală ca monoterapie pe modelul animal preclinic.
Complicații ale bolii Krabbe
Copiii cu boala Krabbe cu debut tardiv pot dezvolta o varietate de complicații, inclusiv infecții și dificultăți respiratorii.
Copiii care se află în stadii avansate ale bolii sunt neajutorați.
Majoritatea copiilor cu boala Krabbe mor înainte de împlinirea vârstei de doi ani, adesea ca urmare a insuficienței respiratorii sau a complicațiilor cauzate de reducerea semnificativă a coordonării musculare.
Copiii care dezvoltă boala mai târziu în viață, între două și șapte ani, pot avea mai multe șanse de a trăi mai mult.
This post is also available in: Dansk (Daneză) Nederlands (Olaneză) English (Engleză) Français (Franceză) Deutsch (Germană) עברית (Ebraică) Italiano (Italiană) Polski (Poloneză) Русский (Rusă) Türkçe (Turcă) Español (Spaniolă) Български (Bulgară)
