כל מה שאתה צריך לדעת על מחלת קראבה 2023

שמעת פעם על מחלת קראבה, הפרעה במערכת העצבים? מאמר זה מכיל את כל המידע שאתה צריך לדעת על מחלת קראבה.

הגדרת מחלת קראבה

מחלת קראבה, הידועה גם בשם לויקודיסטרופיה של תאי גלובואיד או קראבה לויקודיסטרופיה, היא הפרעה נוירולוגית חמורה.

היא אחת מקבוצת הפרעות הנגרמות על ידי אובדן מיאלין במערכת העצבים. מיאלין הוא הכיסוי המגן המקיף את תאי העצב ומאפשר העברת אותות עצביים במהירות.

מחלת קראבה נבדלת גם על ידי תאי מוח לא תקינים הידועים כספרואידים, שהם תאים גדולים עם יותר מגרעין אחד.

היא גם מסווגת כמחלה גנטית קטלנית של מערכת העצבים המרכזית, הפוגעת באחת מכל 100,000 לידות חי ברחבי העולם.

קראו גם: שלבי התפתחות הרפואה הסינית

תסמינים של מחלת קראבה על פי סוגיה

ישנם מספר סוגים של מחלת קראבה, כל אחד עם סט סימפטומים משלו, כגון:

מחלת קראבה מוקדמת-ילדותית (EIKD)

זהו הסוג החמור ביותר של מחלת סרטנים, הפוגעת ביילודים, ולעתים קרובות מאובחנת בטעות כקוליק, ריפלוקס, אלרגיה לחלב, או אפילו שיתוק מוחין.

עצבנות קיצונית, בכי מוגזם, נוקשות, ירידה במיומנויות מוטוריות, קושי בהאכלה, ירידה במשקל, התקפים, תנועת עיניים לא רצונית מהירה, התכווצויות שרירים בזרועות וברגליים וגב מקומר הם חלק מהתופעות.

מחלת קראב תינוקות

תסמינים של מחלת krabbe מאוחרת מופיעים בילדים בגילאי שישה חודשים עד שלוש שנים. אנשים נגועים מציגים את אותם תסמינים כמו יילודים.

מחלת קראבה אצל מבוגרים

כאשר תסמונת krabbe מתפתחת בבגרות, הסימנים והתסמינים יכולים להיות מגוונים למדי.

זה יכול לכלול:

• הידרדרות הדרגתית של הראייה
• קושי בהליכה
• יכולות החשיבה הידרדרו
• ירידה במיומנות הידנית
• בזבוז שרירים

ראוי לציין שככל שגילו של אדם עם מחלת קראבה צעיר יותר, כך גדל הסבירות לחוות עלייה בחומרת תסמיני המחלה.

אבחון מחלת קראבה

מחלת קראבה מזוהה באמצעות סוללת בדיקות, שעשויות לכלול את הדברים הבאים:

• פעילות האנזים galactosylceramidase נמדדת בדם
• הדמיית תהודה מגנטית (MRI)
• CT ראשי תיבות של טומוגרפיה ממוחשבת
• ניתוח הולכה עצבית
• בדיקות גנטיות למחלת קראבה משמשות לזיהוי מוטציות
• היילוד עובר בדיקה נוספת

תרופה למחלת קראבה

אין טיפול במחלת קראבה, אבל ניסוי קליני של חולי מחלת קראבה תינוקות מצא שילדים שקיבלו תאי גזע מדם טבורי מתורמים לפני שהופיעו תסמינים היו פחות בסבירות לפתח תסמינים חמורים של מחלת קראבה.

השתלות מח עצם הוכחו כמסייעות למקרים שמתגלים מוקדם, לפני התפתחות התסמינים.

פיזיותרפיה עשויה לסייע בגירוי או בהגברת טונוס השרירים ומחזור הדם.

מחלת קראבה טופלה בהצלחה באמצעות טיפול גנטי תוך-תיקאלי כמונותרפיה במודל פרה-קליני של בעלי חיים.

סיבוכים של מחלת קראבה

ילדים עם מחלת קראבה מאוחרת יכולים לפתח מגוון סיבוכים, כולל זיהום וקשיי נשימה.

ילדים הנמצאים בשלבים מתקדמים של המחלה הופכים חסרי אונים.

רוב הילדים עם מחלת קראבה מתים לפני גיל שנתיים, לרוב כתוצאה מאי ספיקת נשימה או סיבוכים כתוצאה מירידה משמעותית בקואורדינציה השרירים.

ילדים המפתחים את המחלה בשלב מאוחר יותר בחיים, בין הגילאים שנתיים עד שבע, עשויים להיות בעלי סיכוי טוב יותר לחיות זמן רב יותר.

This post is also available in: Dansk (דנית) Nederlands (הולנדית) English (אנגלית) Français (צרפתית) Deutsch (גרמנית) Italiano (איטלקית) Polski (פולנית) Română (רומנית) Русский (רוסית) Türkçe (תורכית) Español (ספרדית) Български (בולגרית)