Alt du behøver at vide om Krabbe sygdom 2023
Har du nogensinde hørt om Krabbes sygdom, en lidelse i nervesystemet? Denne artikel indeholder alle de oplysninger, du behøver at vide om Krabbes sygdom.
Krabbe Sygdom Definition
Krabbe sygdom, også kendt som globoid celle leukodystrofi eller krabbe leukodystrofi, er en alvorlig neurologisk lidelse.
Det er en af en gruppe af lidelser forårsaget af myelintab i nervesystemet. Myelin er den beskyttende belægning, der omgiver nerveceller og tillader nervesignaler at blive transmitteret hurtigt.
Krabbes sygdom er også kendetegnet ved unormale hjerneceller kendt som sfæroider, som er store celler med mere end én kerne.
Det er også klassificeret som en dødelig genetisk sygdom i centralnervesystemet, der påvirker én ud af hver 100.000 levendefødte på verdensplan.
Læs også: Stadier af udvikling af kinesisk medicin
Symptomer på Krabbe-sygdom i henhold til dens typer
Der er flere typer af Krabbe sygdom, hver med deres eget sæt af symptomer, såsom:
Tidlig infantil Krabbe-sygdom (EIKD)
Dette er den mest alvorlige type krabbesygdom, der rammer nyfødte og er ofte fejldiagnosticeret som kolik, refluks, mælkeallergi eller endda cerebral parese.
Ekstrem irritabilitet, overdreven gråd, stivhed, nedsat motorik, besvær med at spise, vægttab, kramper, hurtige ufrivillige øjenbevægelser, muskelspasmer i arme og ben og en buet ryg er nogle af symptomerne.
Infantil Krabbe-sygdom
Symptomer på sen infantil krabbesygdom opstår hos børn mellem seks måneder og tre år. Inficerede individer udviser de samme symptomer som nyfødte.
Krabbe sygdom hos voksne
Når krabbes syndrom udvikler sig i voksenalderen, kan tegnene og symptomerne være ret forskellige.
Det kunne omfatte:
- Gradvis forringelse af synet
- Gangbesvær
- Tænkeevnerne er blevet dårligere
- Nedsat manuel fingerfærdighed
- Muskelsvind
Det er værd at bemærke, at jo yngre en person med Krabbe sygdom er, jo større er sandsynligheden for at opleve en stigning i sværhedsgraden af sygdommens symptomer.
Krabbe sygdomsdiagnose
Krabbes sygdom identificeres gennem en række tests, som kan omfatte følgende:
- Aktiviteten af enzymet galactosylceramidase måles i blodet
- Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
- CT står for computertomografi
- Nerveledningsanalyse
- Genetisk testning for krabbes sygdom bruges til at identificere mutationer
- Den nyfødte underkastes en yderligere undersøgelse
Krabbe Sygdom Kur
Der er ingen krabbesygdomsbehandling, men et klinisk forsøg med infantil krabbesygdomspatienter fandt ud af, at børn, der modtog navlestrengsblodstamceller fra donorer, før symptomerne opstod, var mindre tilbøjelige til at udvikle alvorlige Krabbesygdomssymptomer.
Knoglemarvstransplantationer har vist sig at hjælpe tilfælde, der opdages tidligt, før symptomer udvikler sig.
Fysioterapi kan hjælpe med at stimulere eller øge muskeltonus og blodcirkulation.
Krabbes sygdom blev med succes behandlet med intratekal genterapi som monoterapi i præklinisk dyremodel.
Komplikationer af Krabbes sygdom
Børn med sent opstået Krabbe-sygdom kan udvikle en række komplikationer, herunder infektion og åndedrætsbesvær.
Børn, der er i de fremskredne stadier af sygdommen, bliver gjort hjælpeløse.
De fleste børn med Krabbes sygdom dør før de fylder to år, ofte som følge af respirationssvigt eller komplikationer fra væsentligt nedsat muskelkoordination.
Børn, der udvikler sygdommen senere i livet, mellem to og syv år, kan have en bedre chance for at leve længere.
This post is also available in: Nederlands (Dutch) English Français (French) Deutsch (German) עברית (Hebrew) Italiano (Italian) Polski (Polish) Română (Romanian) Русский (Russian) Türkçe (Turkish) Español (Spanish) Български (Bulgarian)
